随着基因科技的发展,基因检测越来越成为人们了解自己健康状况的重要手段。而对于一些家族遗传病的患者和家庭来说,全外显子基因检测尤为重要。本文将介绍家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症的基因检测相关知识,并探讨其大概需要花费的费用。
家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症是什么?
家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症,简称BFIS,是一种遗传性疾病。主要表现为患儿在出生后的前六个月内出现惊厥,之后可出现手足徐动症状。此病是由SCN2A基因突变引起的,主要是在钠通道的编码基因上出现突变。而这种基因突变是家族性遗传的,因此家族史上有BFIS病例的家庭需要进行基因检测。
全外显子基因检测是如何检测BFIS的?
全外显子基因检测是一种高通量测序技术,可以检测一个人的所有外显子基因。对于BFIS的患者和家庭来说,进行全外显子基因检测可以检测SCN2A基因是否存在突变,从而确定是否存在BFIS的遗传风险。这种检测方法可以检测到所有基因的突变,因此是一种非常全面的基因检测方法。
全外显子基因检测大概需要花多少钱?
全外显子基因检测的费用是比较高的,因为它需要对所有外显子基因进行测序。目前市面上的基因检测机构提供的全外显子基因检测价格不尽相同,但一般都在1万-2万元之间。因此,进行全外显子基因检测需要有一定的经济基础。但是,相较于家庭长期治疗BFIS的费用来说,进行基因检测对于预防和治疗疾病的重要性也是不言而喻的。
结论
家族性婴儿惊厥伴发作性舞蹈手足徐动症是一种遗传性疾病,进行全外显子基因检测可以帮助家族患者及时发现遗传风险,从而采取相应的预防和治疗措施。全外显子基因检测的费用较高,但相较于家庭长期治疗BFIS的费用来说,进行基因检测对于预防和治疗疾病的重要性也是不言而喻的。

